自閉症患者有社交障礙,常有語言溝通能力的困難,甚至無法說話。陽明大學研究發現,「Mef2c」基因突變導致錯誤神經迴路,而造成語言功能缺失,此為全球首篇證實自閉症難以說話表達的機轉。研究成果已發表於國際知名頂尖期刊《自然神經科學》。
 
研究歷時13年
陽明大學神經科學研究研所教授劉福清,帶領研究團隊歷時13年,利用帶有「Foxp2」與「Mef2c」基因的小鼠,進行超音波發聲溝通能力行為模式,研究大腦神經系統如何建構原始語言說話能力。
 
自閉症語言基因找到了
劉福清教授表示,研究發現「Mef2c」自閉症基因發生突變,抑制大腦皮質基底核神經迴路突觸接點,造成語言神經迴路的發育受到破壞,就會影響語言說話能力的「Foxp2」語言基因,導致自閉症患者無法好好說話。
 
自閉症治癒、甚至預防有望
劉福清教授強調,此研究證實「Foxp2」與「Mef2c」兩個基因相互調控,未來可望藉由修補相關基因缺陷,研發有效治療自閉症的相關藥物,或是透過基因篩檢,在胎兒胚胎時期提早修補該項基因,預防發生自閉症。
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