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馬偕研究突破 黏多醣症可新生兒篩檢

時間：2013/10/2 撰稿‧編輯：沈雅雯 

　　台灣的醫學發展又有新的斬獲，馬偕醫院今天(2日)發表一項新的研究成果，透過新生兒血片篩檢的方式，在2名罹患罕見疾病「第一型黏多醣症」的新生兒沒有發病之前就確診，提高疾病的治療效果，這項優異成果也登上了國際罕見疾病權威醫學期刊。

　　罹患罕見疾病黏多醣症的患者，出生時往往沒有什麼異狀，常常是等到孩子發病後，出現身材矮小、頭顱變大、濃眉等外觀特徵才會被診斷。台北馬偕醫院近年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」，4年半以來，在3萬5千多名新生兒當中，篩檢出2位未發病的患者。發生率粗估是1萬8千分之1，顯示過去已知的5萬分之1有被低估的可能。

　　馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，篩檢方式是在新生兒腳跟抽血，透過酵素活性螢光定量分析法檢驗，成本只要新台幣300元，就能早期診斷、提高治療效果。他說：『(原音)它告訴我們說黏多醣症雖然罕見，但是沒有到極端的少見，它的發生率在台灣初估有1萬8千分之1，而且黏多醣症第一型是可以治療的，在疾病還沒有發作之前，就能夠用新生兒篩檢方法把它找出來，我們可以讓它有最好的療效。』

　　黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，目前已知共有11種亞型，其中以第1型疾病程度最嚴重，會影響患者的氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能，患者往往不到10歲就過世。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。

　　林炫沛表示，目前全球僅有美國的西雅圖華盛頓州立大學與馬偕醫院有能力對新生兒做這項篩檢，而華盛頓大學檢驗的成本又比馬偕高出3到5倍，因此，馬偕這項成果可說是物美價廉，未來也可望在其他醫院推展，讓更多罹患罕病的孩子及早得到治療。

http://news.rti.org.tw/index_newsContent.aspx?nid=454331

多數罕病 來自基因缺陷

【元氣周報／記者楊欣潔／報導】

日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物，為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款，卻遭民眾檢舉，指其募款活動不符「勸募條例」，不但引起一陣討論，也引發民眾對罕見疾病的注意。

盛行率低 遺傳診治困難

罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病，根據罕見疾病防治及藥物法中罕病的定義為「盛行率在萬分之一以下，且具有遺傳性及診治的困難性。」較為人熟知的罕見疾病包括，苯酮尿症、重症海洋性貧血、玻璃娃娃症、小胖威力症、漸凍人等。

過動兒行為治療 多鼓勵少打罵


文／林雅葶

新學期已開學一陣子，有些父母發現孩子未能順利融入學校生活，老師反映孩子上課常不專心，擔心是過動兒因而到兒童青少年精神科（或稱兒童心智科、小兒心智科）就醫。

「過動症候群」的孩子一般常被稱為「過動兒」，醫學診斷名稱為「注意力缺陷過動症」，男童發生機率高於女童，主要臨床症狀有「活動量過高」、「行為衝動」、「注意力不集中」的三大類症狀。

家長可先嘗試建立孩子遵守規範，並拉長其注意力。首先調整孩子的生活作息，包括什麼時候該就寢？幾點上學？上學前要先吃早餐等生活常規，不僅可維持基本的身體健康，也可以先跟老師一起討論生活中和在校園中可行的方式。

此外，要移除影響孩子專注力的因子，比如盡量避免讓小朋友一邊吃飯，一邊看電視；寫功課前，將書桌上用不到的文具和書籍都拿開等。

如果是專注力持續度比較短的孩子，在家裡的靜態活動，可以從每次短時間做一個段落，稍微休息後，再進行下一個階段，然後再隨著孩子的狀況逐漸拉長，培養專注的能力。

【親人失語怎麼辦? 找出表達的方式 才能減緩焦慮】

自由電子報-2013/10/08-記者:何宗翰

正值青春的許女，因一場車禍傷及頭部，失去部分語言及行動能力，原本樂觀開朗，最後自殺輕生，新竹馬偕醫院神經外科醫生徐至貝表示，如果傷及大腦前額葉，的確可能影響情緒、個性，若無法開刀治療，需會診精神科以藥物控制。

徐至貝說，前額葉和個性管理有關，不管車禍受傷，或是中風、血管梗塞損及，病人的個性都可能改變，臨床上雖沒遇過有自殺傾向的，但有病人從此得了自閉症，還有病患明明不斷進食，卻都無飽足感。

精神科醫師吳易澄說，腦傷可能造成病患的認知、身體感覺、對外界的反應等和以前完全不同，會自我感斷裂，甚至產生幻覺、出現自我傷害等行為。

為使聽語障人士於急難事故時，如無法委請旁人代替進行119報案，可以自行向119消防機關進行緊急報案，內政部消防署（以下簡稱本署）已建置完成行動電話簡訊報案及119按鍵偵測音，等2項報案方式，提供聽語障人士使用:

（一）方案1：行動電話簡訊報案

「119救災救護指揮派遣系統」利用簡訊特碼，可使報案人和執勤員用簡訊對談，方便執勤員受理聽語障人士報案。聽語障人士的資料，已經由社會局提供匯入消防局使用之指揮派遣系統。

聽語障人士如果以向社會局登記的電話號碼進行119報案，則119可省去查證的時間，立即進行案件受理及派遣。

甚麼是亞斯伯格症？ 

根據羅娜醫生的看法是：對於一些孩子在幼年時具有典型自閉症的特質，但隨著年齡的成長發展出流利的語言並想與人互動，可是他們對於比較複雜的社交技巧和對話，卻仍有顯著的困難，或智能發展與常人相差不大卻有明顯社交技巧障礙的人。

《 臨床觀察症狀統為》

新竹教育大學特殊教育學系孟教授的建議

學習障礙類學生鑑定標準及作業程序

學習障礙學生常見的學習行為特徵

使用說明：

「學習障礙學生常見的學習行為特徵」主要在提供學校教師瞭解學習障礙學生可能出現之行為特徵，做為初步篩選轉介學習障礙學生的的基礎。學生如果經常出現下列行為特徵，並不等於該生就是學習障礙學生，應進一步詳細瞭解發生下列行為的原因，以作為教學輔導的依據。

轉载至聯合報

【聯合報╱記者楊起鳳／台北報導】

黃小柔是爺爺奶奶帶大，國小時，她有嚴重自閉症，甚至最後嚴重到得了閱讀障礙症，至今仍不能好好的朗讀與背誦，上帝關了這扇窗，卻一定為她再開一扇窗，現在的黃小柔，已在設計的殿堂上，找到屬於自己的快樂。

轉载至台灣新生報之""養生文化"

【台灣新生報／記者陳元春／台北報導】

過動症患者別碰巧克力！署立台東醫院中醫師曾琦華經驗談指出，其過動症兒子經整個寒假清淡飲食後，一開學只吃了巧克力麵包，隨即開始不由自主地像乩童般搖頭晃腦，動個不停；另經門診觀察發現，少油膩、飲食清淡及少吃巧克力，有助穩定控制。

以下資訊轉貼自：http://disable.yam.com/resource/life/craniol/craniol/ch08.htm

構音器官運動練習，對牙牙學語的幼兒是一項有趣且重要的語言刺激活動，幼兒透過這些活動練習，知道自己口腔器官～主要是雙唇、舌頭、軟顎；不只是運用在吸、吹、嚼、吃等本能的飲食動作，還可以透過自己的掌握，做出許多不同的動作，發出許多不同的聲音。

這些口腔器官運動練習對唇顎裂兒尤其重要。許多有關唇顎裂兒語言發展的研究都指出，唇顎裂兒由於先天性的唇、硬、軟顎缺陷，其口腔運作的模式－特別是舌頭靈活度，自出生的哭啼，到語言呢喃期（6-10個月）甚至於單詞期（10-18個月），都不同於非唇顎裂兒的感覺迴饋系統。他們獨特的迴饋系統一經養成，即使在硬、軟顎修補健全後亦不容易自動改變，除非後天加以矯正。

因此希望父母能在唇部修補完後（約三個月大），便開始逐步利用遊戲和幼兒一起進行口腔運動練習。下面練習表是集合不同醫院語言治療的資料，取其精髓而成的，共分為五部份。

第一部份 有關舌頭的運動:
在幫助舌頭上、下提昇力，及左、右的靈活度；這些動作是發舌尖音／ㄉ／、／ㄊ／、／ㄋ／，舌尖前音／ㄐ／、／ㄑ／、／ㄒ／、／ㄗ／、／ㄘ／、／ㄙ／等必備條件。 
舌頭伸出伸入 
把舌頭伸出外面再往上翹 
舌頭向左右嘴角移動 
舌頭在口內左右移動，推抵兩頰內側 
用舌尖舐上下唇 
舌頭用力舐餅乾 
舌頭在牙齒外側轉動，做清潔牙齒狀 
捲舌做馬蹄聲 
舌頭捲起由齒槽後掃至軟顎再掃回來


第二部份 有關嘴唇的練習:
在強調雙唇的張力及形狀，有助於雙唇音／ㄅ／、／ㄆ／、／ㄇ／的發展及講話的口形變化，對於雙側裂、唇部修補過緊的幼兒尤其需要。 
蹶起嘴唇做吹口哨狀，說／鳴／ 
拉開嘴唇，說／伊／ 
不停交換說／伊－鳴－伊－鳴－伊－鳴／ 
露出上下牙放鬆，重複的做 
兩頰內縮，蹶嘴作聲 
上下唇內縮後用力發／吧！／ 
上下唇含住管狀物品，用手往外拉 
吸半吸管的水，以舌、唇抵住使水不下掉 
中型鈕釦，穿線，置牙齒與嘴唇問，用手往外拉 


第三部份 顎的練習:
指的是上、下顎，亦即是講話的口形及張嘴的程度。 
儘量張開嘴後蹶起嘴，說／啊－鳴－啊一鳴／ 
說／啊一伊一啊－伊／ 
說／啊－鳴－－啊－伊，鳴－伊／ 
說／啊－鳴－－啊－伊，鳴－伊／ 
上下牙相碰出聲 
做大咀嚼狀，或嚼餅乾或口香糖 

第四部份 吹氣練習:
目的在讓幼兒學習空氣從口中吐出，就像說話時的呼吸是吐氣的狀態；另外，吹氣練習有助軟顎口的功能，是減少鼻音的要件，此項練習可在硬、軟顎修補完後練習。 
做不要說話的信號：噓一，噓一 
吹火柴、蠟燭、碎紙片、或口哨 
用吸管吹水 
慢慢哈氣，越長越好 
置舌頭於上下齒之間，慢慢吹氣 
鼓脹兩頰，持續越長越好 
鼓脹兩頰，然後爆／啪／聲 
鼓起兩頰做漱口狀 

第五部份 運用不同的口腔部位做輪替練習:
以增加靈活度，不致於講多了就含糊了。模仿動物的聲音是引發幼兒語言模仿的前奏，先培養他們模仿聲音的習慣，將來才能進行『仿說』。 
最後希望父母在依據此表練習時，能運用自己的想像力及創意，將練習的原則轉換成幼兒喜歡的遊戲。 
說劈、啪，劈、啪 
說噗、潑，噗、潑 
說滴、答，滴、答 
說踢、他，踢、他 
說啪、啪、啪 
說他、他、他 
說卡、卡、卡 
說啪、他、卡 
說啦、啦、啦 
說發、發、發 
說嘶、嘶、嘶 
學小鳥叫，吱、吱、吱 
學鴨子叫，呱、呱、呱 
學小狗叫，汪、汪、汪 
學小貓叫，喵、喵、喵 
學火車開動聲，啾、啾、啾